グルコーストランスポーター1欠損症(指定難病248)

グルコーストランスポーター1欠損症(指定難病248)

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グルコーストランスポーター1欠損症(ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう)とは、指定難病告知番号248の、代謝系疾患に分類された疾患です。

グルコーストランスポーター1欠損症の特徴と概要

グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症は、脳のエネルギー源であるグルコースが脳内に取り込まれないことにより生じる病気です。乳児期早期に、眼球の異常な動き、けいれん発作で発症し、経過とともに発達の遅れ、ふにゃふにゃ・だらりとした体(筋緊張低下)、歩行時の足のつっぱり(痙性麻痺)、ふらつき・ことばのもつれ・不器用(運動失調)、運動時に勝手に体に力が入ってしまう様子(ジストニア)などのいろんな症状を認めます。髄液検査での糖の値の低さがGLUT-1欠損症の診断の手がかりとなります。GLUT-1欠損症はケトン食による食事治療が有効な疾患で、患者さんの生活の質を著しく改善させます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

グルコーストランスポーター1欠損症(指定難病248)