グルタル酸血症1型(指定難病249)

グルタル酸血症1型(指定難病249)

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グルタル酸血症1型(ぐるたるさんけっしょう1がた)とは、指定難病告知番号249の、代謝系疾患に分類された疾患です。

グルタル酸血症1型の特徴と概要

タンパク質が消化されるとアミノ酸になります。アミノ酸は私たちの体を構成する大事な成分で様々なものがありますが、この病気ではリジンやヒドロキシリジン、トリプトファンというアミノ酸を代謝する途中の経路が障害されます。するとグルタル酸や3-ヒドロキシグルタル酸といった異常な代謝産物が増加して、特に中枢神経を障害します。生まれたときは元気ですが、治療をせずに放っておくと、風邪や胃腸炎などの感染や予防接種を契機に突然意識障害などの急性脳症のような症状をおこしたり、発達が遅れたりします。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

グルタル酸血症1型(指定難病249)

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