グルタル酸血症2型 (指定難病250)

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グルタル酸血症2型 (ぐるたるさんけっしょう2がた)とは、指定難病告知番号250の、代謝系疾患に分類された疾患です。

グルタル酸血症2型 の特徴と概要

生まれつき、脂肪や一部のアミノ酸などの代謝に重要な役割を果たす特定の蛋白質や酵素が十分働かない事が原因で起こる病気です。これが原因で最も問題となるのは脂肪の利用が出来なくなることです。通常、空腹時であってもからだにとって危機的なエネルギー不足にならない様に脂肪を切り崩しながら調整します。また、心臓や筋肉、肝臓、腎臓などのエネルギーをたくさん使う臓器では脂肪を燃料として多く使うことが知られています。グルタル酸血症2型ではこの様な臓器が中心となってダメージを受けます。しかし、同じ病気であってもその症状の程度にはかなりの差があります。新生児期から脳や腎臓の奇形を合併して発症し、極めて重篤な心筋のダメージなどによって早期に亡くなるお子さんから、乳幼児期に風邪などをきっかけにして低血糖をおこす、または体にとって有害な「酸」がたまる、筋力低下とし発症するお子さんもいます。最近では成人期に発症して筋痛、筋力低下を契機に診断される患者さんもいる事が知られています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

グルタル酸血症2型 (指定難病250)

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