尿素サイクル異常症(指定難病251)

尿素サイクル異常症(指定難病251)

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尿素サイクル異常症(にょうそさいくるいじょうしょう)とは、指定難病告知番号251の、代謝系疾患に分類された疾患です。

尿素サイクル異常症の特徴と概要

尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニア(NH3)を無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患です。嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような重篤な状態になることもあります。Nアセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症、カルバミルリン酸合成酵素(CPS1)欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症、高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群(HHH症候群)が含まれます。尿素サイクルの構成物質、酵素を図示しました。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

尿素サイクル異常症(指定難病251)