ポルフィリン症(指定難病254)

ポルフィリン症(指定難病254)

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ポルフィリン症(ぽるふぃりんしょう)とは、指定難病告知番号254の、代謝系疾患に分類された疾患です。

ポルフィリン症の特徴と概要

ポルフィリン症とはポルフィリン体あるいはその関連物質が、皮膚、血液、肝臓その他の臓器に蓄積して生じる複数の病気の総称です。現在ポルフィリン症は9つの病型に分類されています(表1)。これらのうち光線過敏など皮膚の症状を主に生じるものを皮膚型ポルフィリン症と呼び、腹痛、運動麻痺など急性の症状を合併するものを急性型ポルフィリン症と呼びます(表1)。血液が赤いのはヘモグロビンを含んでいるためですが、このヘモグロビンの一部がヘムという物質で、ヘムを作る過程でポルフィリン体が生じます。ヘムを作る過程で使われる酵素に異常があると、ポルフィリン体がどんどん溜まるわけです。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ポルフィリン症(指定難病254)

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