複合カルボキシラーゼ欠損症 (指定難病255)

複合カルボキシラーゼ欠損症 (指定難病255)

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複合カルボキシラーゼ欠損症 (ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう)とは、指定難病告知番号255の、代謝系疾患に分類された疾患です。

複合カルボキシラーゼ欠損症 の特徴と概要

ビオチンというビタミンを結合して機能する4種類の酵素が、ビオチンが酵素に結合することができずに酵素活性が障害されて起こる疾患です。その4種類の酵素とはプロピオニルCoAカルボキシラーゼ(PCC)、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ(MCC)、ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)、アセチルCoAカルボキシラーゼ(ACC)です。複合カルボキシラーゼ欠損症にはホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症とビオチニダーゼ欠損症の2つが含まれます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

複合カルボキシラーゼ欠損症 (指定難病255)