筋型糖原病(指定難病256)

筋型糖原病(指定難病256)

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筋型糖原病(きんがたとうげんびょう)とは、指定難病告知番号256の、代謝系疾患に分類された疾患です。

筋型糖原病の特徴と概要

糖原病の「糖原」とはグリコーゲンのことです。グリコーゲンはグルコース(ぶどう糖)がつながって枝分かれしたもので、肝臓、骨格筋、腎臓、心筋などに蓄えられます。そして必要なときに酵素の働きで分解されます。グリコーゲンが合成、分解される経路が先天性に障害されて発症する疾患を糖原病といい、筋症状が表れる糖原病を筋型糖原病といいます。骨格筋に蓄えられたグリコーゲンは分解されてエネルギー(ATP)を産生しますので、筋型糖原病では、筋肉の収縮に必要なエネルギーが産生できないために、運動時の筋痛、筋けいれんが起きます。また、分解されない基質が組織に蓄積することにより、筋力低下が生じる筋型糖原病もあります。
筋型糖原病には、糖原病0b型、II型糖原病(リソゾーム病に含まれる)、III型糖原病、IV型糖原病、V型糖原病(マッカードル病)、VII型糖原病(垂井病)、IX型糖原病(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症)、ホスホグリセリンキナーゼ(PGK)欠損症、筋ホスホグリセリンキナーゼ(PGM)欠損症、乳酸デヒドロゲナーゼAサブユニット(LDH-Aサブユニット)欠損症、アルドラーゼA欠損症、β-エノラーゼ欠損症などがあります。
V型糖原病、VII型糖原病などではグリコーゲンの分解によるATPの産生が不足することにより、運動に誘発され筋症状が生じます。また、III型糖原病、IV型糖原病などでは分解されない基質が筋肉に蓄積することにより筋力低下がおこります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

筋型糖原病(指定難病256)

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