肝型糖原病(指定難病257)

肝型糖原病(指定難病257)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る

肝型糖原病(かんがたとうげんびょう)とは、指定難病告知番号257の、代謝系疾患に分類された疾患です。

肝型糖原病の特徴と概要

糖原病の「糖原」とはグリコーゲンのことです。グリコーゲンはグルコース(ぶどう糖)がたくさんつながって枝分かれしたもので、肝臓、筋肉(骨格筋)、腎臓、心臓の筋肉(心筋)などに蓄えられます。そして体が必要なときに「酵素」の働きで分解されグルコースを出したり(血糖を維持する)、エネルギー(ATP)を作ったりします。
グリコーゲンが合成、分解される経路が先天性に障害される病気を糖原病といい、肝臓が腫れたり(肝腫大)、低血糖を起こしたり、成人期には肝硬変や肝腫瘍を発症することもある糖原病を肝型糖原病といいます。一方筋肉の症状を出したり、肝臓と筋肉両方に障害を起こす筋型、肝筋型と呼ばれる糖原病もあります。
肝型糖原病には働く酵素の異常により、それぞれ病型があります(数字で番号がついています。またそれぞれ発見した人の名前もついています)。I型(フォンギルケ病Ia型グルコース-6-ホスファターゼ欠損症、Ib型グルコース-6-ホスファターゼトランスポーター異常症)、III型(Cori病:IIIa、 IIIbグリコーゲン脱分枝酵素欠損症、IIIcグルコシダーゼ欠損症、IIIdトランスフェラーゼ欠損)、IV型(アンダーセン病:アミロ1、4→1、6トランスグルコシラーゼ欠損症)、VI型(ハース病)(肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症)、IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症)があります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

肝型糖原病(指定難病257)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る