ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病258)

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病258)

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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)とは、指定難病告知番号258の、代謝系疾患に分類された疾患です。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症の特徴と概要

ミルクや乳製品に含まれている乳糖は体内で分解されてブドウ糖とガラクトースになりますが、このガラクトースはガラクトース-1-リン酸からグルコース-1-リン酸へと代謝されます。ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症では、このガラクトース-1-リン酸からグルコース-1-リン酸への代謝が先天的に障害されていることで発生します。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病258)