レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病259)

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病259)

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レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)とは、指定難病告知番号259の、代謝系疾患に分類された疾患です。

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症の特徴と概要

コレステロールは、体のはたらきを維持するために不可欠な成分です。 一方、脂肪のとり過ぎなどにより余ったコレステロールは体に有害な場合もあるため、「善玉コレステロール(HDL)」に取り込まれ、血液中を肝臓へと送られ処理されます。この不要となったコレステロールを肝臓に送り込む善玉コレステロールのはたらきには、LCAT(レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ)という酵素が必要です。
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症とは、このLCATのはたらきが弱かったり、体の中に十分な量作り出すことができなかったりする病気です。実際、LCATのはたらきがなければ、善玉コレステロールが正常にはたらくことができず、不要となったコレステロールが分解処理されずに体のいろいろな組織に蓄積されてしまい、病気を引き起こす原因となります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病259)