タナトフォリック骨異形成症(指定難病275)

タナトフォリック骨異形成症(指定難病275)

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タナトフォリック骨異形成症(たなとふぉりっくこついけいせいしょう)とは、指定難病告知番号275の、骨・関節系疾患に分類された疾患です。

タナトフォリック骨異形成症の特徴と概要

重症の四肢骨の短縮による低身長や肋骨の短縮による呼吸障害を示す先天性の骨の病気(骨系統疾患)です。以前は出生後早期に死亡することが多かったため、致死性骨異形成症と呼ばれていました。現在は人工呼吸等の呼吸管理の進歩で長期生存も可能になっています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

タナトフォリック骨異形成症(指定難病275)