ダイアモンド・ブラックファン貧血(指定難病284)

ダイアモンド・ブラックファン貧血(指定難病284)

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ダイアモンド・ブラックファン貧血(だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ)とは、指定難病告知番号284の、血液系疾患に分類された疾患です。

ダイアモンド・ブラックファン貧血の特徴と概要

ダイアモンド・ブラックファン貧血は、先天性の貧血の一つです。骨髄の中で赤血球がうまく造られないために起こります。このため、骨髄中の白血球や血小板のもとになる細胞は正常ですが、赤血球になる細胞だけが著しく減少しています。末梢血でも網赤血球と呼ばれる若い赤血球が減少しています。新生児期から顔色不良で発見されることが多く、1歳までに約90%が発症します。約半数に種々の奇形や発育障害がみられます。リボソームの機能不全が主な原因と考えられています。約10〜20%の患者さんには家族歴があります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ダイアモンド・ブラックファン貧血(指定難病284)