総排泄腔外反症(指定難病292)

総排泄腔外反症(指定難病292)

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総排泄腔外反症(そうはいせつくうがいはんしょう)とは、指定難病告知番号292の、消化器系疾患に分類された疾患です。

総排泄腔外反症の特徴と概要

総排泄腔外反症(Cloacal exstrophy)は、膀胱腸裂(vesicointestinal fissure)とも呼ばれ、特徴的外観をしています。膀胱と回盲部腸管が体外に外反し、それぞれの粘膜が下腹壁に露出しています。露出した粘膜の中心部は回盲部に相当する腸管で、その左右に二分された膀胱が存在します。露出した腸管の下方から短い大腸が翻転し脱出しています。露出した膀胱と腸管の頭側に臍帯ヘルニアが存在し、会陰部には低形成の外性器が二分して存在します。なぜこのような本来体内にあるべき臓器が腹壁に露出したのかに関しては、胎児期早期の下腹壁と総排泄腔が形成される過程が障害されたためと考えられています。総排泄腔(cloaca)は、胎生4〜9週に存在する臓器で、将来的に膀胱・尿道と直腸・肛門に分化する臓器です。体壁と腸管が形成されるのはその1週前の胎生4週で、体壁となる外胚葉が背部より臍部に進展し収束する形で体壁が形成され、同時に体内でも腸管となる内胚葉が管腔を形成します。この同時期におきる体壁と腸管の形成過程が障害されると腹壁前壁と総排泄腔前壁が欠損し、総排泄腔が体外に露出する状態となります。総排泄腔は、前半部分が膀胱・尿道となり、後半部が腸管に分化するため、外反した総排泄腔の中心部には腸管が存在し、その左右に分断した膀胱が存在することとなります。この体壁が形成される胎生4週は、同時に脳脊髄神経となる神経管が閉鎖する時期で、腹壁だけでなく神経管の形成も障害されると、脊髄髄膜瘤などの神経管閉鎖不全症が合併します。神経管形成不全症を合併した場合を、OEIS複合(Omphalocele(臍帯ヘルニア)、bladder exstrophy(膀胱外反)、Imperforate anus(鎖肛)、Spinal defects(脊髄奇形))と呼ばれています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

総排泄腔外反症(指定難病292)

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