脊髄性筋萎縮症(指定難病3)

脊髄性筋萎縮症(指定難病3)

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脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)とは、指定難病告知番号3の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

脊髄性筋萎縮症の特徴と概要

脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の 運動神経 細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の筋萎縮症 で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。小児期に発症するI 型:重症型(別名:ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig-Hoffmann病)、II 型:中間型(別名:デュボビッツDubowitz病)、III 型:軽症型(別名:クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg-Welander病)と、成人期に発症するIV型に分類されます。主に小児期に発症するSMAは第5染色体に病因遺伝子を持つ 劣性遺伝性 疾患ですが、成人発症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

脊髄性筋萎縮症(指定難病3)

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