ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(指定難病315)

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ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん)/えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう)とは、指定難病告知番号315の、腎・泌尿器系疾患に分類された疾患です。

ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症の特徴と概要

ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)は爪(形の異常)、肘関節(変形)、膝蓋骨(小さいあるいは無い)、腸骨(突起がみられる)を4つの特徴とする遺伝性疾患です。しばしば腎臓病を合併します。
爪、肘や膝、腸骨などの変化を伴わないにもかかわらず、爪膝蓋骨症候群と同様の腎症だけを呈する場合もあり、これをLMX1B関連腎症と呼びます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(指定難病315)