カルニチン回路異常症(指定難病316)

カルニチン回路異常症(指定難病316)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る

カルニチン回路異常症(かるにちんかいろいじょうしょう)とは、指定難病告知番号316の、代謝系疾患に分類された疾患です。

カルニチン回路異常症の特徴と概要

ヒトのからだは、多少の食事間隔があいてもエネルギー不足にならないように様々な仕組みでエネルギーを補います。脂肪を分解してエネルギーにするのも重要な仕組みの1つで、このおかげで、食欲が落ちたときなどでも低血糖症などの重篤なエネルギー不足にならずに過ごす事ができます。カルニチンはからだの中で脂肪を分解する時に必須の物質で、脂肪をエネルギー工場ともいえる細胞内のミトコンドリアという場所の中に運ぶときに使われます。このカルニチンを細胞の中に取り込み、脂肪をミトコンドリアに運ぶなどの一連のステップをまとめてカルニチン回路と呼びます。カルニチン回路異常症の患者さんは、それらのステップのどこかが生まれつき十分ではなく、脂肪をエネルギーとして上手に使う事が出来ません。患者さんの症状は生まれた直後から重篤な症状がある場合から成人になるまでほとんど自覚症状もない場合まで様々です。カルニチン回路異常症では、各ステップを担っている酵素や蛋白の種類によりさらに細かく分類されます。カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1(CPT-1)欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2(CPT-2)欠損症、カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症及びカルニチントランスポーター(OCTN-2)異常症がそれらにあたります。いずれの病気も“新生児マススクリーニング ”対象疾患ですが、CACT欠損症、CPT-2欠損症、OTCN-2異常症については自治体の判断で検査をしていない場合もあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

カルニチン回路異常症(指定難病316)