三頭酵素欠損症(指定難病317)

三頭酵素欠損症(指定難病317)

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三頭酵素欠損症(さんとうこうそけっそんしょう)とは、指定難病告知番号317の、代謝系疾患に分類された疾患です。

三頭酵素欠損症の特徴と概要

私たちの体にとって重要なエネルギーを産生する脂肪酸の酸化に必要な酵素が欠損して発症する病気です。本酵素はミトコンドリアの脂肪酸β酸化系のうち、ミトコンドリア内膜に結合したパルミチン酸などの長鎖脂肪酸のβ酸化を担当する酵素の1つです。三頭酵素の名前の通り、長鎖脂肪酸β酸化の3つステップの酵素反応を担当します。この酵素はα、βサブユニットと呼ばれる2つの異なったタンパクから構成されており、それぞれがHADA、 HADB遺伝子にコードされています。このどちらの遺伝子に異常があっても、三頭酵素は機能できず、三頭酵素欠損症となります。どちらの遺伝子の異常も常染色体劣性遺伝という形式をとります。一般に重要なエネルギー産生系に異常があるため重症な疾患ですが、発症時期により新生児期発症型、乳幼児期発症型、幼児期以降に発症し骨格筋症状を主体とする遅発型に分類されています。早期に発症するものほど重症と言えます。新生児マススクリーニング の対象疾患となっており、現在は多くが新生児期に診断されることになります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

三頭酵素欠損症(指定難病317)

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