シトリン欠損症 (指定難病318)

シトリン欠損症 (指定難病318)

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シトリン欠損症 (しとりんけっそんしょう)とは、指定難病告知番号318の、代謝系疾患に分類された疾患です。

シトリン欠損症 の特徴と概要

「シトリン欠損症」とは、身体の中(主に肝臓)で、「シトリン」という 輸送体タンパク質 を上手に作ることができない(欠損する)病気です。シトリン欠損症では新生児・乳児の時と大人の時では症状が全然違うので、それぞれの時期の病状にあわせて、下のような別な名前が付いています。
新生児・乳児期のときの病名:新生児肝内胆汁うっ滞症
(NICCD : neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)
成人での病名:成人発症 II 型シトルリン血症
(CTLN2: adult-onset type II citrullinemia)
細胞の中でシトリンは糖・アミノ酸・脂質・エネルギー代謝などに広く関係しています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

シトリン欠損症 (指定難病318)

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