セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)

セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)

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セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(せぴあぷてりんかんげんこうそ(えすあーる)けっそんしょう)とは、指定難病告知番号319の、代謝系疾患に分類された疾患です。

セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症の特徴と概要

補酵素テトラヒドロビオプテリン(BH4)を合成する酵素の一つで、この酵素の欠損でBH4が欠乏すると身体を動かす神経の働きを伝えるドーパミンと気分を調節するセロトニンが欠乏し、主に身体が動きにくくなるジストニアを引き起こす病気です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)