自己貪食空胞性ミオパチー(指定難病32)

自己貪食空胞性ミオパチー(指定難病32)

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自己貪食空胞性ミオパチー(じこどんしょくくうほうせいみおぱちー)とは、指定難病告知番号32の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

自己貪食空胞性ミオパチーの特徴と概要

全身の骨格筋の筋細胞の中に特異な空胞(自己貪食空胞)が出現するきわめてまれな遺伝性の筋肉の病気(ミオパチー)で、現在のところ、発症のメカニズムは不明で、治療方法も確立していません。代表的な疾患に、1)ダノン病、と2)過剰自己貪食を伴うミオパチー(XMEA)、がありますが、この他に、病気について十分わかっていないタイプが複数あります。ダノン病は、重症の心筋症と進行性の四肢の筋力低下・筋萎縮を来す予後不良な病気です。一方のXMEAは、心筋障害を伴うことはなく、進行性の四肢の筋力低下・筋萎縮がみられます。生命予後に影響して20歳代で死亡する病気から、寿命は全うするも日常生活動作が強く障害される病気まで、様々なタイプが含まれます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

自己貪食空胞性ミオパチー(指定難病32)