先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(指定難病320)

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(指定難病320)

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先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる(じーぴーあい)けっそんしょう)とは、指定難病告知番号320の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症の特徴と概要

先天性 GPI欠損症(英語名Inherited GPI deficiencyを略してIGDと呼んでいます。)は知的障害、運動発達遅滞と多くはてんかんを伴う遺伝子の病気です。また手指の先端が短い、爪の低形成、難聴、他の臓器の奇形などを伴うことがあります。グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカーとは細胞表面に存在する、様々な機能を持つタンパク質を細胞膜につなぎ止める錨(アンカー)の役割をしている糖脂質です。このような構造のタンパク質の一群をGPIアンカー型タンパク質と呼び、多くの遺伝子が関与する複雑な反応で作られます(図)。それらの遺伝子の一つに変異があるとGPIアンカーが十分に作られないので重要な機能を持つタンパク質が膜表面に存在することが出来ず、分泌されたり細胞内で壊れてしまいます。その結果、神経細胞の働きや内臓の形成過程に異常を生じるため、上記のような症状を来します。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(指定難病320)