非ケトーシス型高グリシン血症(指定難病321)

非ケトーシス型高グリシン血症(指定難病321)

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非ケトーシス型高グリシン血症(ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう)とは、指定難病告知番号321の、代謝系疾患に分類された疾患です。

非ケトーシス型高グリシン血症の特徴と概要

アミノ酸のひとつであるグリシンを分解する「グリシン開裂酵素」と呼ばれる酵素の働きが先天的に低下しているために起こる病気です。体内に分解されないグリシンが蓄積し、血中や尿中のグリシン濃度が高くなります。また、脳や脊髄を取り巻いている液体である髄液のグリシン濃度も上昇します。意識障害やけいれんなどを起こす点で、脳症と呼ばれる病気と症状が似ているため、「グリシン脳症」とも呼ばれます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

非ケトーシス型高グリシン血症(指定難病321)