β―ケトチオラーゼ欠損症 (指定難病322)

β―ケトチオラーゼ欠損症 (指定難病322)

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β―ケトチオラーゼ欠損症 (べーたけとちおらーぜけっそんしょう)とは、指定難病告知番号322の、代謝系疾患に分類された疾患です。

β―ケトチオラーゼ欠損症 の特徴と概要

β-ケトチオラーゼ欠損症では、イソロイシンというアミノ酸の代謝と、ケトン体という代替エネルギーの利用が障害されます。そのため、体の中にイソロイシン代謝系の2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸、2-メチルアセト酢酸などの酸が蓄積します。これはタンパクを多く取り過ぎても蓄積しますが、逆に空腹で体のタンパクが壊されても蓄積すると考えられます。一方ケトン体であるアセト酢酸、3-ヒドロキシ酪酸は肝臓において空腹やストレスに伴って産生されますが、この酵素が欠損するためにこれを利用することができず、血中にアセト酢酸、3-ヒドロキシ酪酸が蓄積して体が酸性に傾きます(これをアシドーシスと言います)。そのためこの疾患においては空腹やストレスを避けることが重要です。アシドーシスが非常に強くおこると、意識障害、多呼吸をきたし、死に至ることや後遺症を残すことがあります。 日本では“新生児マススクリーニング ”の2次対象疾患としてスクリーニングされている都道府県と、スクリーニングされていない都道府県があります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

β―ケトチオラーゼ欠損症 (指定難病322)