芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)

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芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう)とは、指定難病告知番号323の、代謝系疾患に分類された疾患です。

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症の特徴と概要

ドーパミンやセロトニンなどの 神経伝達物質 を合成する酵素の欠損症で、神経伝達物質のドーパミンとセロトニンが欠乏することにより精神神経発達や運動発達の遅れを引き起こす病気です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)