メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)

メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)

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メチルグルタコン酸尿症(めちるぐるたこんさんにょうしょう)とは、指定難病告知番号324の、代謝系疾患に分類された疾患です。

メチルグルタコン酸尿症の特徴と概要

メチルグルタコン酸尿症は一つの病気ではありません。尿の中にメチルグルタコン酸尿症が排出されるいくつかの病気を総称して「メチルグルタコン酸尿症」と呼んでいます。この病気は細胞内でエネルギーを作り出し、細胞の発電所と言われているミトコンドリアの障害に関係する、少なくとも5つの異なる疾患であると考えられています。
メチルグルタコン酸尿症Ⅰ型
この病気はタンパク質を作っているアミノ酸の一つであるロイシンが分解されていく途中でうまく新陳代謝できなくなる病気です。この病気は言葉の遅れなどの軽度の障害をきたす病気と思われていましたが、最近では子供のころは熱性けいれんを繰り返えしたり、重度の発達障害や意識障害を引き起こすライ症候群を引き起こすことも報告されています。成人では認知症や体がふらふらするようなことが起きるとされています。
メチルグルタコン酸尿症Ⅱ型 バース(Barth)症候群
この病気では細胞内の発電所であるミトコンドリアが障害されています。そのため体の中で一番エネルギーを使用する心臓が弱り、心不全や脈が乱れる不整脈などが起きます。このほか細菌と戦う白血球が減ってしまい敗血症などの重い感染症になることもあります。体の筋肉もエネルギー不足で力が弱くなり、体の動きがうまくいかないこともあります。背が伸びず他の人よりかなり背が低くなることもあります。
どのような仕組みでこの病気の人の尿にメチルグルタコン酸が多量に排泄されるかは分かっていません。
メチルグルタコン酸尿症Ⅲ型 コステフ(Costeff)症候群
この病気ではミトコンドリアが働くために必要なたんぱく質が作られない。このため体を作っている細胞が死滅しやすくなるといわれています。目が見えなくなることが主な症状で、そのほかいろいろな神経の症状(姿勢維持不能、 筋緊張低下、 不随意運動)や認知症が認められます。
メチルグルタコン酸尿症Ⅳ型
Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型に属さない疾患がⅣ型と呼ばれています。最近ミトコンドリアのエネルギーを作り出す仕組みである呼吸鎖というところの異常がたくさん報告されています。
メチルグルタコン酸尿症Ⅴ型
最近心臓が弱くなる病気(拡張型心筋症)と体がふらふらすることが合併する疾患、DCMA症候群がⅤ型と呼ばれています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)