遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)

遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)

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遺伝性自己炎症疾患(いでんせいじこえんしょうしっかん)とは、指定難病告知番号325の、代謝系疾患,免疫系疾患に分類された疾患です。

遺伝性自己炎症疾患の特徴と概要

遺伝子の異常を原因として(遺伝性)、体質的に発熱などの炎症症状がおこってくる病気(自己炎症性疾患)です。この項では、既に独立して難病に指定されている、クリオピリン関連 周期熱 症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群、家族性地中海熱、高IgD症候群、中條・西村症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、を除いた疾患を対象とします。現時点で対象となるのはNLRC4異常症、アデノシンデアミナーゼ-2(Adenosine deaminase-2:ADA2)欠損症、エカルディ・グティエール症候群(Aicardi-Goutières Syndrome:AGS、A20ハプロ不全症の4疾患です。ただし、近年次々と新しい自己 炎症性 疾患が見つかっており、今後対象となる疾患が増えていく可能性があります。
NLRC4異常症は、発熱、寒冷により誘発される蕁麻疹、関節痛、乳児期に発症する 炎症性 腸炎など幅広い症状を呈します。また高度な全身炎症と 多臓器障害 を呈する マクロファージ 活性化症候群という致死的な合併症に注意する必要があります。
ADA2欠損症では、大動脈より細く直径が1mm以上ある中動脈と呼ばれる動脈に炎症が生じます。血管の炎症に伴った多彩な臓器障害を呈し、特に脳梗塞をはじめとした臓器梗塞を若年齢で発症することが特徴です。最近では、白血球減少や貧血、血小板減少、低ガンマグロブリン血症、自己免疫性リンパ増殖性疾患様症状など、多彩な症状が認められる事が明らかとなっています。エカルディ・グティエール症候群は重度心身障害の原因となり得る自己 炎症性 の脳症です。頭蓋内の石灰化病変と慢性的な脳脊髄炎が特徴です。
A20ハプロ不全症は、周期的な発熱あるいはずっとつづく発熱や、口腔内アフタ、皮疹、関節痛に加え、外陰部潰瘍、消化管潰瘍、ぶどう膜炎といったベーチェット病様の症状を認めます。主に小児期に発症しますが、重症な患者さんから症状が非常に軽い患者さんもいます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)