大理石骨病(指定難病326)

大理石骨病(指定難病326)

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大理石骨病(だいりせきこつびょう)とは、指定難病告知番号326の、代謝系疾患に分類された疾患です。

大理石骨病の特徴と概要

破骨細胞という骨を溶かす役割をする細胞の機能が障害されるため、全身の骨がびまん性に硬くなる病気の総称です。臨床症状は重症なものから軽症まで極めて多彩で、重症型、中間型、遅発型と大別され、それぞれの治療や予後は大きく異なります。骨は硬いにも関わらず未熟であるため骨折しやすく、骨折の治癒は遅れます。未熟な骨が骨髄を埋めるため骨髄の機能が悪くなったり、頭蓋骨が厚くなることにより脳神経が圧迫されることがあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

大理石骨病(指定難病326)

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