無虹彩症(指定難病329)

無虹彩症(指定難病329)

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無虹彩症(むこうさいしょう)とは、指定難病告知番号329の、視覚系疾患に分類された疾患です。

無虹彩症の特徴と概要

無虹彩症は目の虹彩(カメラでは絞りに相当する光量を調節する部分)が生まれつきうまくできなかった状態です。PAX6という目や脳がお母さんのおなかの中で作られる過程の中で働く重要な遺伝子が、2つあるうち一つが異常になるために起こります。また中心窩という網膜の中心部(黄斑部)がうまくできない(黄斑低形成と言います)ことが多く、視力は0。2前後のことが多いです。また白内障や角膜上皮細胞という黒目の表面の細胞が高中年期に足りなくなり代わりに結膜上皮細胞と言う白目の上皮細胞が黒目を覆う状態(角膜輪部疲弊症と言います)になることがあります。また虹彩が隅角という目の中の水(房水と言います)が出て行く部位に癒着しやすいため眼圧が上がって緑内障となることもあります。無虹彩症の患者さまの中にはウイルムス腫瘍という小児期の腎臓の癌や泌尿生殖発育不全や発達遅滞を伴うことがあり、その場合は11番染色体の短椀の13という領域の欠失が原因であることが多く、11p13欠失症候群やWAGR症候群と呼ばれています。無虹彩症のうち13%ほどが11p13欠失症候群によるものとされています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

無虹彩症(指定難病329)

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