神経線維腫症(指定難病34-2)

神経線維腫症(指定難病34-2)

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神経線維腫症(しんけいせんいしゅしょうにがた)とは、指定難病告知番号34-2の、皮膚・結合組織疾患に分類された疾患です。

神経線維腫症の特徴と概要

左右両側に聴神経腫瘍(正確には前庭神経鞘腫)が発生する遺伝性疾患です。脳神経・脊髄神経・末梢神経に神経鞘腫、頭蓋内や脊髄に髄膜腫など多数の腫瘍が発生します。
MRIあるいはCTで両側聴神経腫瘍が見つかれば診断は確定します。また、親・子供・兄弟姉妹のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に(1)片側性の聴神経腫瘍、または(2)神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか2種類が存在する場合にも診断が確定します。
また、家族歴がなくても、(1)片側性聴神経腫瘍、(2)多発性髄膜腫、(3)神経鞘腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか一つ、のうち2つが見られる場合には神経線維腫症Ⅱ型の可能性があります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

神経線維腫症(指定難病34-2)

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