家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)(指定難病79)

家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)(指定難病79)

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家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)(かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう(ほもせつごうたい))とは、指定難病告知番号79の、代謝系疾患に分類された疾患です。

家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)の特徴と概要

末梢の細血管が血小板の凝集塊(血小板血栓)によって閉塞され、以下のような5つの症状(5徴候)がみられる全身性の重篤な疾患と考えられてきました。
1。血小板減少症(出血傾向のため、皮膚に紫斑ができる)
2。溶血性貧血(赤血球の機械的な崩壊がおこる)
3。腎機能障害(腎臓の毛細血管が血栓で閉塞する)
4。発熱
5。動揺性精神神経症状(症状に大きな幅があり、また著しく変動する)
1924年に米国の医師Eli Moschcowitz によってTTPが最初に報告されましたが、上記の5症状は1966年にAmorosi & Ultmannの二人によって提唱されました。近年の病態解析の結果、5徴候全部揃わなくても、血小板減少症と溶血性貧血があれば、TTPを念頭において診断を行うべきとの考え方が主流を占めています。一方、血小板減少症、溶血性貧血、そして腎機能障害を3徴候とする疾患で溶血性尿毒症症候群 (hemolytic uremic syndrome; HUS)という疾患があります。 HUSはTTPよりも腎機能障害の程度が強いことが特徴的とされてきましたが、実際、臨床上ではTTPとHUSの鑑別はしばしば困難で、両者は共に血栓性微小血管症 (thrombotic microangiopathy、 TMA)という共通の病理学的診断名のカテゴリーに入っています。
最近では、TTPは下記で説明するADAMTS13 (a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13)活性が著減するものを指し、それ以外で5徴候を認める症例はTTP類縁疾患と診断するべきであるという考えが広がっています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)(指定難病79)