先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)

先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)

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先天性副腎皮質酵素欠損症(せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう)とは、指定難病告知番号81の、内分泌系疾患に分類された疾患です。

先天性副腎皮質酵素欠損症の特徴と概要

副腎皮質では3種類のステロイドホルモンが作られます。その一つ血液ナトリウムの保持、血圧の維持に重要な役割を果たす鉱質コルチコイド、二つ目は生命維持、ストレス反応に重要な働きをする糖質コルチコイド、そして三つ目は性発達に関係する副腎性アンドロゲン(性ステロイド)です。これらステロイドホルモンはコレステロールを原料として種々の酵素を介して作られます。副腎酵素欠損症は、このステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素やコレステロールを輸送する蛋白が先天的に欠損することで起こる病気です。この疾患は 常染色体劣性遺伝 を示します。発症は出生後1ヶ月以内がほとんどですが、酵素障害の程度が軽いもので幼児期から思春期年齢で発症をみるタイプで遅発型と称されるものもあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)