先天性副腎低形成症(指定難病82)

先天性副腎低形成症(指定難病82)

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先天性副腎低形成症(せんてんせいふくじんていけいせいしょう)とは、指定難病告知番号82の、内分泌系疾患に分類された疾患です。

先天性副腎低形成症の特徴と概要

副腎皮質は3層の構造よりなり、球状層からはミネラルコルチコイドであるアルドステロンが、束状層からグルココルチコイドである コルチゾールが、網状層から副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン(DHEA)とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェー ト(DHEA-S)が分泌されている。慢性副腎皮質機能低下症は、これらのステロイドホルモン分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態であり、副腎皮質自体の病変による原発性と、下垂体の副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)分泌不全による続発性に大別される。原発性の慢性副腎不全は1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、Addison病とも呼ばれている。その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成症、ACTH不応症などが 同定 され責任遺伝子も明らかにされてきたことか ら、アジソン病は後天性の成因による病態を指し示し、先天性のものは独立した疾患単位として扱われるようになった。先天性副腎低形成症は様々な成因により生まれつき副腎の発達が悪く小さいため副腎不全症を呈する疾患であり、狭義には現在、DAX-1異常症、SF-1異常症、IMAge症候群が知られている。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

先天性副腎低形成症(指定難病82)