神経有棘赤血球症(指定難病9)

神経有棘赤血球症(指定難病9)

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神経有棘赤血球症(しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう)とは、指定難病告知番号9の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

神経有棘赤血球症の特徴と概要

血液検査でイガイガがある赤血球(有棘赤血球、アカントサイトと呼びます)を認め、舞踏運動、精神症状、行動異常、時に認知症などの神経症状を示す遺伝性の神経疾患です。赤血球にイガイガがみられる変化と脳病変との関連は不明ですが、これらがそろった状態が数種類の病気で見られるため、何らかの関連があると推定されています。これらの症状はいつのまにか始まり、ゆっくり進行します。神経症状の原因は、脳の特定の部分の障害に基づくと考えられています。このため、診断の根拠の一つとして、病気の状態を検査するためにMRIなどの画像検査をおこなうことがあります。有棘赤血球を伴う舞踏病の原因の遺伝子が明らかとなりました。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

神経有棘赤血球症(指定難病9)

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